杜氏肌营养不良症怎么回事_每日快讯(日常热点指南)

杜氏肌营养不良症怎么回事


杜氏肌营养不良症怎么回事

  2025-04-14 16:41:27     简体|繁體
http://news.qghjm.com/1142099.html

杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传病,由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,引发进行性肌肉萎缩和无力。早期表现为行走困难、腓肠肌假性肥大,多数患者在12岁前丧失行走能力,需终身多学科管理。

1.遗传因素

杜氏肌营养不良症约70%为家族遗传,30%为新发突变。母亲作为携带者,男性子代有50%患病风险。基因检测可发现DMD基因外显子缺失、重复或点突变,该基因编码的抗肌萎缩蛋白对维持肌细胞膜稳定性至关重要。

2.病理机制

肌细胞膜缺乏抗肌萎缩蛋白会导致钙离子内流异常,引发肌纤维坏死和脂肪组织增生。病理切片显示肌纤维大小不一、坏死和再生交替。随着病情进展,心肌和呼吸肌受累可导致心力衰竭和呼吸衰竭。

3.典型症状

患儿2-5岁出现运动发育迟缓,表现为爬楼梯困难、Gowers征阳性(需用手撑腿起身)。腓肠肌假性肥大因脂肪浸润所致。7-12岁逐渐丧失行走能力,20岁后需关注心肺功能恶化。

4.治疗管理

糖皮质激素治疗:泼尼松(0.75mg/kg/天)或地夫可特可延缓病程2-3年,需配合钙剂预防骨质疏松。

基因疗法:外显子跳跃药物eteplirsen适用于特定突变类型,可部分恢复抗肌萎缩蛋白表达。

康复训练:低强度水疗、夜间踝足矫形器、脊柱侧凸矫正手术可改善生活质量。

5.支持治疗

呼吸支持:夜间无创通气、咳嗽辅助设备预防肺部感染。

心脏监护:ACE抑制剂和β受体阻滞剂延缓心肌病进展。

营养管理:高蛋白饮食配合维生素D补充,必要时经皮胃造瘘保证营养摄入。

该病需神经科、康复科、心内科等多学科协作管理。携带者检测和产前诊断可阻断遗传链条,新生儿肌酸激酶筛查有助于早期发现。目前干细胞疗法和基因编辑技术为未来治疗带来希望。



编辑:boheyiliao 来源:神经内科

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