让耳聋的患者重获听力，就在近期，这项中国创新治疗方案有了最新突破！
6 月 5 日，Nature Medicine 上发表了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队合作的题为 Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results 的研究论文。报告了双耳基因治疗对五名 DFNB9 患儿的安全性和有效性。
图源：论文截图
就在今年 1 月，该团队领衔在 The Lancet 发表全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，报告了该疗法对单侧耳的基因治疗的安全性和有效性。
柳叶刀在导读封面中评价道：「这项突破性的研究成果为儿童听力障碍的治疗提供了范式变革，并为治疗其他遗传性听力损失带来了希望。」
图源：柳叶刀
再获佳绩，5 名患儿双耳听力均明显恢复
全球先天性耳聋患者约有 2600 万，其中 60% 与遗传因素相关。常染色体隐性遗传性耳聋 9（Autosomal recessive deafness 9，DFNB9）由 OTOF 基因（表达耳畸蛋白）突变导致，占遗传性耳聋的 2～8%，这类患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。
研究团队开发了一种针对 DFNB9 的基因治疗药物 AAV1-hOTOF。在 1 月发表在《柳叶刀》的研究论文已证实，在单侧耳的基因治疗中，5 位受试者在接受治疗后听觉功能恢复，并且观察期内效果持续稳定，部分患儿随着时间的增加而更明显。
团队发表在《柳叶刀》的研究论文
此次发表在 Nature Medicine 的最新研究中，研究团队开展了双耳基因治疗临床试验，结果同样令人欣喜。
所有治疗未发生剂量限制性毒性或严重不良事件。疗效显示，5 名患儿的双耳听力均得到改善。基线时，患儿平均听性脑干反应（ABR）阈值均 >95 dB。注射后 26 周，患者 1 的右 、左耳平均 ABR 阈值改善为 58 dB、58 dB，患者 2 为75dB、85dB，患者 3 为 55 dB 、50 dB；
13 周时，患者 4 改善为 75 dB、78 dB，患者 5 为 63 dB、63 dB。
同时，这些患者的声源定位能力也得到恢复。能配合的患者中，也表现出嘈杂环境下的言语分辨提高，患者 2 和 3 在接受 AAV1-hOTOF 基因治疗 13～15 周后表现出欣赏音乐的能力。不过，由于患者年龄较小，对音乐的评估还不能配合，后续随访中还需要进行更详细的评估。
编辑：ifhealth 来源：丁香园
