指导备孕如何筛查基因突变，国内发布首个共识
近日，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》在《中华生殖与避孕杂志》网络版发布。
单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一。由于多数常染色体隐性与 X 连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现，携带者父母也没有相关疾病的家族史，直至生育隐性单基因遗传病患儿之后才会发现夫妻的生育高风险状态。
如果在备孕期或孕早期通过检测夫妇双方携带情况，进而对其进行遗传咨询及生育选择指导，就有可能降低此类疾病的生育风险。
截至目前，虽然已有不少在中国人群的应用研究，但尚缺乏针对中国人群携带者筛查的适用人群、疾病选择、实施策略、实验室检测和遗传咨询等核心内容与关键问题的指导。该共识是国内首个针对生育人群这一特殊群体进行携带者筛查的实验室和临床实践专家共识。（图片、信息来源：中华生殖与避孕杂志）
福建省卫健委推荐三明经验：扩大年薪制范围，所有基层医院也实行
近期，福建省卫健委发布了《关于转发三明、南平等地深化改革提升群众就医获得感有关举措的通知》，推荐了三明市、南平市、福州市、泉州市安溪县的主要做法。
其中，在三明市探索全民健康服务管理新模式中介绍经验，在薪酬制度改革的实行过程中，建立按健康绩效取酬的全员岗位年薪制，并扩大到了县、乡、村所有公立医疗机构和专业公共卫生机构。
实行基本年薪总额为主、绩效年薪总额为辅的分配制度，绩效年薪与医务人员参与健康服务管理成效相挂钩，从而促进管理对象少生病、晚生病、不生大病，实现医疗价值取向与患者利益诉求同向而行。
依据三明市人民政府公开的资料显示：年薪基数不再区分医院等级，全部按医务人员职称核定基本年薪：主任 30 万元、副主任 25 万元、主治医师 20 万元、住院医师 15 万元。（图片、信息来源：福建省卫健委）
JAMA 子刊：低危女性的乳腺癌筛查完全可以晚 5～10 年再开始
乳腺癌筛查是目前最为重要的预防手段，但国内外指南都没有对低危人群的筛查起始时间给出明确建议。
近日，JAMA Oncology 的一项研究简报提示，在基因和遗传层面属于乳腺癌发病低危的女性，即使晚 5～10 年比普通人群开始乳腺癌 X 线筛查，也并无显著影响。
研究追踪了纳入的女性 40 岁起每两年一次的乳腺 X 线检查结果，计算乳腺癌累积发病率。数据显示，40～45 岁平均风险人群的乳腺癌累积发病率为 0.69%，但低危人群要到 51 岁时发病率才累积到相当水平。40～50 岁平均风险人群的乳腺癌累积发病率为 1.41%，相当于低危人群 58 岁时的累积发病率。（图片、信息来源：JAMA Oncology）
2024 年度国家自然科学基金项目指南：遴选项目给予滚动支持，可达 800 万元
上周，国家自然基金委员会正式发布《2024 年度国家自然科学基金项目指南》。除对项目申报做出规定和指导外，指南提出了 11 项改革举措，包括深化人才资助体制机制改革、优化分类申请与评审模式、持续激励原始创新等。
其中针对人才资助，指南表示将开展国家杰出青年科学基金项目结题分级评价及延续资助工作，择优遴选不超过 20% 的项目给予第二个五年滚动支持，资助强度加倍，达到 800 万元/项，构建对优秀人才的长周期稳定资助机制。（图片、信息来源：国家自然科学基金会）
中疾控：新冠疫情可能在本月出现回升
昨日，国家卫生健康委举行新闻发布会，介绍我国冬季呼吸道疾病防治和健康提示有关情况。
中国疾控中心病毒病所国家流感中心主任王大燕介绍，同一个流感流行季通常都会出现不同的型别和亚型共同流行。得了甲型流感后产生的免疫反应，对乙型流感不能提供有效的免疫保护，即使本次流行季得过甲型流感，也有可能再次感染乙型流感，建议高风险人群尽早接种流感疫苗。
另外，近期多渠道监测系统数据显示全国新冠疫情仍处于较低水平。但专家研判认为，受国外 JN.1 变异株持续输入、国内流感活动逐渐降低和人群免疫水平下降等多因素影响，新冠病毒感染疫情可能在本月出现回升，JN.1 变异株大概率将发展成为我国优势流行株。
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编辑：ifhealth 来源：丁香园
