脊髓侧索硬化综合征（ALS）的典型症状包括进行性肌无力、肌肉萎缩和痉挛，早期可能表现为手部精细动作困难或行走不稳，晚期累及呼吸肌需及时就医。该病由运动神经元退化引起，尚无根治方法，但可通过药物、康复训练及呼吸支持延缓进展。
1.肌无力和肌肉萎缩
首发症状常为单侧手部或腿部无力，如扣纽扣困难、持物易掉落。随着病情发展，肌肉逐渐萎缩，上肢可能出现"爪形手"，下肢表现为拖步行走。肌电图检查可明确诊断，早期干预可通过力如太（利鲁唑）延缓神经元损伤，配合被动关节活动防止挛缩。
2.肌束震颤和痉挛
患者常自觉肌肉跳动（肌束震颤），夜间尤为明显。查体可见肌张力增高，膝跳反射亢进。巴氯芬可缓解痉挛，剂量需从5mg起始逐步调整。物理治疗采用热敷和低频电刺激，每日温水浴有助于放松肌肉。
3.延髓麻痹症状
约30%患者以吞咽困难、构音障碍为首发表现，饮水呛咳、鼻音加重提示延髓受累。需进行视频吞咽造影评估，调整食物质地为糊状。唾液过多可用阿米替林10mg/日控制，严重者需胃造瘘保证营养。语言训练师可指导使用交流板辅助沟通。
4.呼吸功能受损
晚期出现呼吸困难、夜间憋醒，肺功能检测显示最大吸气压＜60cmH2O需考虑无创通气。家庭氧疗需谨慎，血氧饱和度低于90%时才建议低流量吸氧。咳嗽无力时使用机械吸痰器，定期接种肺炎疫苗预防感染。
疾病进展速度因人而异，平均生存期3-5年。确诊后应每3个月随访一次，监测用力肺活量和体重变化。目前FDA批准的药物仅力如太和依达拉奉两种，参加临床试验可能获得新疗法机会。护理重点在于预防跌倒和吸入性肺炎，建议使用防滑垫和升降椅。遗传咨询对家族性ALS患者尤为重要，约10%病例与SOD1基因突变相关。
编辑：boheyiliao 来源：神经内科
