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@所有人
早查房（群友投稿）：患者 27 岁女性，因「反复抽搐 20 年，周身抖动 15 年，视力下降 12 年」入院。外院予抗癫痫治疗半年后，抽搐未再发。
之后开始出现头及全身抖动，伴声音颤抖，予抗震颤、抗帕金森药物治疗无效。患者近视合并白内障，视力下降逐渐加重。MRI、脑电图结果如图。
考虑什么诊断？怎么治疗？
取一下核心症状，癫痫，肌阵挛，视力下降，青少年起病，考虑遗传代谢病，神经元蜡样脂褐质沉积症？，鉴别肝豆？。
MERRF？Fabry？
mealas，wilson可能，需注意排除抗癫痫药物中毒导致
9:30
轴位的几张图显示的病灶位置应该是位于延髓左侧，靠近舌下神经和椎动脉 V4。病灶性质的话不是很有把握…结合患者头痛， CE 上看起来像是双腔和内膜瓣，猜一个夹层吧，可能是小脑后下动脉夹层？
补充一个病史：在住院期间发现患者跟腱显著增粗，补充跟腱 MRI 如图
跟腱这图一给诊断基本可明确了做基因吧
那要优先考虑：脑腱黄瘤病了。有三联征：青少年白内障+ 神经系统症状（抽搐、震颤）+ 跟腱增粗（黄色瘤）。建议尽快基因检测，尝试性使用鹅去氧胆酸治疗
@所有人
公布答案：头部 MRI 提示患者小脑无异常，但双侧侧脑室后脚周围白质病变。脑电图则提示期间可见少量 5-7Hz 的慢波。
补充详细查体：声音颤抖，皮层高级功能粗测下降（理解力、判断力、计算力、远近记忆力），双眼裸眼视力 0.08，体型消瘦，可见头部及周身抖动。右上肢指鼻、跟膝胫试验不稳。
腱反射正常，双侧踝阵挛（+），双侧 Babinski征（+）。下肢皮肤粗糙。考虑到患者幼年起病，且体型消瘦，不能排除遗传性疾病、代谢性疾病等可能。
补充肝胆 B 超，显示：肝实质回声略粗糙，多发胆囊息肉。
补充血检，显示：血脂升高。结合患者幼年起病、神经系统症状、以及跟腱肿物，推测可能是一种罕见遗传病：脑腱黄瘤病（CTX）。进一步进行基因检测，分析结果提示：患者存在 CYP27A1 基因变异，且与临床表型相符，最终确诊为：CTX。
CTX 是黄瘤病中一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由 CYP27A1 基因突变导致的，其可引起胆固醇 27-羟化酶缺陷，此酶可参与胆汁酸的合成，其缺陷可引起胆汁酸代谢出现问题，从而导致胆固醇代谢产物在各个器官中积聚。常见临床表现有神经系统症状、肌腱黄色瘤、白内障、慢性腹泻等。
CTX 的诊断主要基于临床发现、生化检测、神经影像和分子遗传分析。早期使用鹅去氧胆酸治疗可以改善患者神经症状，甚至逆转疾病进程。
对于 CTX 出现的各种并发症如跟腱黄瘤、脑黄瘤、白内障、癫痫等,可根据病情需要采取相应的手术治疗。本例患者确诊后予鹅去氧胆酸+阿托伐他汀钙片+氯硝西泮片+多奈哌齐治疗。
2 个月后随访震颤明显好转，认知障碍无改善；半年后随访患者头部及周身几乎无颤抖，记忆力自觉改善，情绪极佳。患者行白内障手术后，重见光明。
编辑：ifhealth 来源：丁香园
