再创全球首例!这群中国医生登上柳叶刀正刊_每日快讯(日常热点指南)

再创全球首例!这群中国医生登上柳叶刀正刊


再创全球首例!这群中国医生登上柳叶刀正刊

  2025-03-17 08:02:20     简体|繁體
http://news.qghjm.com/1137344.html

3 月 8 日,东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在国际顶级医学期刊 The Lancet 发表题为 OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead 的研究,首次报道了全球首例成年 DFNB9 患者的临床治疗结果。

图源:The Lancet

OTOF 基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋 9 型(DFNB9)的核心病因,患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。

人工耳蜗是重度 DFNB9 患者的主要治疗方法,虽能部分恢复听觉,但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限;OTOF 基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒(AAV)载体将功能性 OTOF 基因精准递送至耳蜗内毛细胞,修复突触传递功能。

2024 年 1 月,柴人杰团队发表了全球首篇 DFNB9 基因治疗临床研究论文(Adv Sci (Weinh),2024),报道了 2 例儿童患者的临床治疗结果,其中一例 5 岁患儿接受单侧耳基因治疗,一例 8 岁患儿双侧耳基因治疗的临床数据,数据显示 AAV-OTOF 的单次治疗即可实现儿童接近生理水平的听力恢复。

两周后,舒易来教授团队联合柴人杰教授团队合作在 The Lancet 上报道了 6 例幼儿(1~6.2 岁)单侧耳基因治疗的临床数据。(点击查看往期文章:柳叶刀重磅!复旦团队领衔,中国医生实现全球首次治愈|对话作者)

图源:复旦上医

在本次发表在 The Lancet 的最新研究中,柴人杰教授团队重点关注了年龄与疗效关系——通常,幼年个体因神经可塑性更强,治疗效果通常更优。

该团队在临床试验中首次纳入了全球首例成年患者,一名 23.9 岁青少年患者术后听力亦显著改善至正常谈话水平(Click-ABR 阈值从术前 >100dB 降至 40dB),表明成人患者同样能够从该疗法中受益,提示成年耳蜗仍具备可塑性。

该团队探索了婴幼儿至成人不同年龄段的最佳干预时机和干预效果,不仅为扩大适应人群提供关键证据,同时也为了解听觉发育与治疗效果之间的年龄相关相互作用提供了新的视角。

与此同时,该团队强调,OTOF 基因治疗仍面临多重挑战。如大基因递送难题、精准给药提、建立 OTOF 基因治疗长期随访数据库等。

策划:sysoon|监制:z_popeye



编辑:ifhealth 来源:丁香园

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