8个月大时，李明（化名）被确诊为血友病。于是，自他有记忆起，小心翼翼地规避所有可能造成自己出血的地方成了他的本能反应。否则，就面临着不可估计的疼痛和危险。
血友病，是一种X染色体隐性遗传的罕见出血性疾病，发病率约为万分之一，以此估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性，他们都面临着同一种生活——以血为友，依靠定期输注凝血因子制剂维持凝血因子含量处于相对安全的水平，以预防出血和关节损伤。
出血、疼痛、关节功能问题……是几乎所有血友病患者共同的困境。
每月流血10次，在清醒的疼痛中爬着去上厕所
被置换的双膝关节，接二连三变形的其他关节……同样在8个月就确诊血友病的王旭（化名），25岁才得到系统治疗，导致全身的关节早已失能。
无法控制的出血让他们的生活无比困难——农村的路面不平，犄角旮旯都是隐患，如果不小心磕到，王旭就会马上血流不止。更让人头疼的是，即便没有磕碰，也会出血。甚至会出现肌肉和关节疼痛肿胀，严重的会导致关节畸形。25岁前，王旭没有有效治疗的机会，最终双膝关节被置换。
出血了，王旭就没法出门。但在农村，厕所都建在屋外，家里没人时，王旭爬着去厕所再爬回来。“当时我已经10岁了，全身都疼，和废人一样，根本看不到未来。”20多年过去了，王旭依然记得那个10岁男孩趴在院子里的绝望。
“血友病的患者主要是由于凝血因子缺乏，最常见的出血的部位是关节，其次是肌肉。”中国医学科学院血液病医院副主任医师刘葳介绍，少部分患者甚至会出现颅内出血或消化道出血，而颅内出血是血友病患者死亡的重要的原因。“他们的治疗方式主要是通过外源性的补充凝血因子的方式达到止血的目的。”
“躺着睡个午觉都会出血，你说，这样的人有什么未来。”李明摊开双手，很无奈。
血友病新型疗法，让一个家庭的噩梦终结
2024年之前，注射凝血因子是血友病患者最普遍的治疗方式。通过静脉注射的方式，补充血友病患者所缺失的凝血因子，也叫替代疗法。《中国血友病管理指南（2021版）》推荐的预防治疗标准是每周2次给药，目标是维持凝血因子谷浓度大于1%。
于是，打针成了张洁（化名）和儿子康康共同的噩梦。11个月大时，康康（化名）从床上摔下来，颅骨骨折伴随颅内出血，在儿童医院手术时被确诊为血友病，开始接受代替疗法。
“家里突然多了一个定时炸弹。”刚学会走路的康康，身上总是青一块紫一块，动不动就血流不止。那些年，张洁陪着康康一年要静脉注射100次，严重时甚至要200次。孩子左手扎满了就换右手，稚嫩的小手上密密麻麻都是针眼，张洁的心疼只能往肚子里咽。
“当时的我，多想能有一种不用这么痛苦的治疗方式。”张洁也没有想到，当时的期望在不久之后，随着血友病非因子创新疗法的研发，竟然变成了现实。
“非因子创新疗法的研发利用创新机制，通过抑制对凝血通路核心——凝血因子Xa的抑制作用，恢复凝血，达到出血和凝血的再平衡。这种创新机制不受血友病类型影响，可同时满足血友病A及血友病B患者的治疗需求。此外，创新疗法每周一次、皮下给药且无需根据体重调整剂量的治疗模式，有望改变传统疗法一周多次、静脉输注给患者及家人带来的心理负担和用药负担。”非因子创新疗法中国临床研究的牵头主要研究者杨仁池教授表示。
40、50斤的水都能搬，“玻璃人”终于不再“易碎”
“受惠于非因子创新疗法更方便的治疗方式和更好的临床预后，他们的生活也从被束缚的状态得到了更加自如更好的掌握。”刘葳介绍。
无药可治、血浆制品、重组凝血因子、非因子创新疗法……更新迭代的治疗方案，一点点捂热血友病患者，也一点点减轻患者和家庭的负担。
“我们推荐预防治疗来防保护孩子的关节的健康，但预防治疗中用的凝血因子需要隔天一次的静脉注射，对一个儿童来说，这是很难达到的，因为反复的静脉注射，难度很大，孩子也很不愿意，所以很难坚持下来。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科主任胡群介绍，但马塔西单抗只需要每周一次皮下注射，让病人便捷许多。
当然，创新疗法带给成年人的改变更大。李明开了一家黄焖鸡店，生意也随着他跑医院次数的减少稳定下来。不忙时，他带着1岁多的女儿出远门，也没有什么负担了。
“自己做点小买卖，什么活儿都能干，四五十斤水搬起来也不费劲。”李明谈及现在，总是乐呵呵的。“什么都可以提起来，这在过去不敢想啊。”
和李明一样，王旭经营了一家花店，他说，现在的生活，像花儿一样。
日前，血友病非因子创新疗法通过“先行先试”政策落地瑞金医院海南医院，国内患者不出国门便可以用上这种创新疗法。越来越多血友病病友和王旭一样，开始拥有像花儿一样的生活……
编辑：ifhealth 来源：凤凰网健康
