先天性成骨不全是一种遗传性骨骼脆弱综合征，其主要症状为骨骼易折、身材矮小以及相关的全身症状，建议尽早就医确诊并接受专业治疗，以改善生活质量。
1、骨骼易折
先天性成骨不全最突出的症状是骨骼易发生骨折，即便是轻微的外力或日常活动也可能导致骨骼断裂。这是由于患者体内胶原蛋白生成异常，导致骨骼结构脆弱。患者往往在儿童时期就经历多次骨折，有些重症型患者或在产前就出现骨折。
应对措施：
a.避免高风险的活动，减少跌倒等意外情况发生。
b.接受骨科医生的指导，可考虑佩戴护具或支具进行骨骼保护。
c.按医嘱使用双膦酸盐类药物（如帕米膦酸钠）以增强骨密度。
2、身材矮小
先天性成骨不全的患者受到骨骼发育影响，通常身高低于同龄人。生长受到骨骼的多次骨折和弯曲畸形限制，尤其是在儿童和青少年发育阶段表现更为明显。
应对措施：
a.定期进行身高和骨密度监测，明确对骨骼健康的影响。
b.促进骨发育的手术干预，例如骨骼延长手术，可根据个体情况进行评估。
c.营养支持，如补充钙、维生素D和蛋白质以优化骨骼和肌肉的生长环境。
3、蓝巩膜
许多患者的眼睛巩膜呈现蓝色，这是由于眼球组织中的胶原蛋白发育异常导致巩膜变薄，血管透过显现所致。这种体征是诊断成骨不全的重要依据，但不会对视力产生直接影响。
应对措施：
a.不需要特殊处理，但建议定期进行眼科检查，关注是否合并其他异常情况。
b.如存在视力问题，应尽早配合眼科治疗，例如矫正视力或治疗相关并发症。
4、听力下降
听力问题是另一个常见表现，多由于听小骨的胶原蛋白缺陷和骨骼畸形造成耳部结构紊乱，听力下降往往从青年期或中年期开始显现。
应对措施：
a.定期进行听力测试，了解听力变化趋势。
b.对于轻度听力损失，可采用助听设备改善听力。
c.必要时，接受手术治疗，例如镫骨置换手术矫正耳部结构异常。
5、其他症状
部分患者可能合并出现牙齿发育不良（牙本质生成障碍）、心脏瓣膜病或肺功能受限等症状。患者的具体表现和症状严重程度因个体不同而有所差异。
应对措施：
a.牙齿症状可通过牙科矫正治疗及日常口腔护理加以改善，如佩戴义齿、定期洁牙防止龋齿发生。
b.若有心脏问题，需定期做心脏彩超检查，并根据医生建议进行治疗。
c.对于肺功能问题，可通过呼吸锻炼和物理治疗改善肺部健康，减少感染风险。
早期发现和科学干预对于提高先天性成骨不全患者的生活质量至关重要。建议患者及其家属定期就医，与医生合作制定个性化的诊疗方案，并坚持科学的护理和生活方式管理。
编辑：boheyiliao 来源：骨科
