早查房：60 岁男性，既往确诊「偏执型精神分裂」，焦躁、被害妄想症 1 月，行动能力下降、嗜睡 1 周，精神科怀疑器质性病变引起，请神经科会诊。
查体：右臂抽搐性肌阵挛运动，伴运动迟缓和肌张力增高。初步诊断：继发于中枢神经系统感染或自身免疫性或副肿瘤性脑炎，用阿昔洛韦和头孢曲松经验性治疗 2 周后，病情无改善。
脑电图：持续性广泛性尖-慢波放电。用劳拉西泮后放电减少，抽搐停止。
MRI：皮质回处出现皮质带状高密度，T2/FLAIR（下图 A）和 DWI（下图 B）序列双侧尾状核和内囊高信号，ADC 示相应低密度信号（下图 C）。
需要补充什么检查？怎么诊断？
需要补充血、脑脊液 14-3-3蛋白、家族史、手术史、基因，皮肤活检等检查。考虑 cjd 可能
老年男性，亚急性病程，表现为精神症状首发，体征为肌肉阵挛，张力障碍，病脑治疗效果不佳，脑电图提示广泛尖慢波，头颅核磁见累积双侧皮质层和基底节的 DWI 高信号。
临床考虑 CJD 可能，需要完善脑脊液 14-3-3蛋白，Tau 蛋白，皮肤活检，适时振动蛋白诱导扩增，PRNP检测。
老年男性，慢性病程，持续进展，首发表现为精神症状，体征为肌肉阵挛，张力障碍，脑电图提示广泛尖慢波，头颅核磁见以皮质为主的广泛病变，似飘带征，考虑 AE 或 CJD 可能，完善脑脊液常规及14-3-3蛋白，Tau 蛋白，相关抗体检测。
9:30
临床表现为快速进展性痴呆，伴有肌阵挛，EEG好像能看到三相波，MRI上DWI序列绸带征明显，优先考虑CJD，完善腰穿，送1433蛋白，RTquic。
从MRI角度来说需要鉴别尿素循环障碍等引起高血氨的代谢性疾病，线粒体病等。
优先考虑CJD,行腰穿检查，送检1433蛋白，RTquic。这么典型的症状，脑电图和核磁，其他可能性都不大。
@所有人 公布答案：
患者大多检查都未见异常，低血糖、维生素 B12 或叶酸缺乏、甲状腺疾病等可能性被排除。
结合肌阵挛性抽搐、新发意识模糊和炎症标记物升高，考虑病毒性、细菌性、真菌性和自身免疫性副肿瘤性脑炎，但 CSF 阴性，排除可能。
排查其他感染原因，包括 HIV 和梅毒，血清学检测结果阴性。患者有精神病史，但没有服过任何抗精神病的药物，排除药物副作用。
在排除所有可治疗的感染性和非感染性病因后，确认这大概率是一种非特异性、进展迅速的神经退行性疾病。
不过患者没有得到确诊就死亡了，死后病理给出答案：典型克雅氏病海绵状外观。
克雅氏病是一种罕见的神经退行疾病和海绵状脑病，有四种亚型：家族性、散发性、变异型和先天性。本例患者是散发性，患者的难治性癫痫状态是克雅氏病罕见但严重的并发症。
克雅氏病没有特异性症状，临床进展迅速，比较难诊断。
一般首选检查 MRI，通常在 DWI 和 FLAIR 序列中观察到大脑皮层、以及纹状体和丘脑处高信号；脑电图呈现周期性尖波放电；最终确诊必须依靠组织病理学检查，必要时考虑脑活检。
编辑：ifhealth 来源：丁香园
